“小胖威利”罕见病易漏诊，专家：联合多方力量救助必不可少

　　近日，汕头大学医学院第一附属医院联合中国红十字基金会成长天使基金迎来了一场暖心的患者救助，为两个7岁小胖威利患儿家庭提供了爱心医疗救助。

　　据医生介绍，小胖威利综合征是罕见的遗传性疾病，是可能累及多系统的复杂综合征。患儿在新生儿期喂养困难、生长缓慢，度过婴儿期之后，食欲超强，饭量越来越大，体重迅速增加而肥胖，甚至会有胃穿孔而导致生命危险。这一种因染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿可以有正常语言能力，但神经功能异常、发育常常落后于普通人。此类罕见病极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍等。

　　小胖威利综合征（PWS）因为需要生长激素予以对症治疗，将给患者家庭带来不小的经济负担。此次接受爱心医疗救助的两个患者，一个是7岁9个月的女患儿，出生时不哭不闹，浑身软棉棉，2015年和2016年因肺炎共住院了3次；2018年确诊为普拉德—威利综合征；2019年在汕头大学医学院第一附属医院开始生长激素治疗。男患儿7岁8个月，2019年11月确诊为小胖威利患者，除注射生长激素外，还伴有脊柱侧弯、脾胃失常、鼻炎等多种并发症，目前其生长激素已从水剂换成粉剂。男患儿的家庭成员中爷爷奶奶不具备劳动能力，两个孩子都需要母亲照顾，经济来源只有患儿父亲一人。

　　汕大医附一院儿童生长发育专科主任李彤表示，很多罕见病患儿一开始并不了解疾病，起初表现仅为生长偏离、矮小、性腺发育不良等问题，容易忽视也容易漏诊，因此呼吁广大家长应密切关注监测儿童生长发育情况，养成定期监测的习惯，早预防，早发现，早治疗。

汕大医附一院相关负责人表示，该院将继续对罕见病患儿给予更多的关心和关注，多部门多学科联合社会力量，为罕见病患者提供精准的诊疗及医疗救助，助力儿童健康成长。